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617 因为脚有病,导致脑子不好使

作品:医者无眠作者:真熊初墨
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奥文·罗斯柴尔德很难把这两样器官联系起来。

“这一种罕见的脂代谢障碍疾病。一般来讲是为隐性遗传,特征是进行性共济失调、痴呆、白内障和腱黄瘤。”

“通常由CYP27A1基因突变引起,世界范围内发病率为百万分之一,不同地区发病率不同,我们国内报道较少。”

“你确定?”奥文·罗斯柴尔德问道。

“不确定,当然不确定,现在还只是一个猜测[新 fo]。”吴冕说道,“我们在等基因检测的结果。”

“真的只是病?为什么大脑和脚能联系起来?”奥文问道。

“脑腱黄瘤病的患者无法将胆固醇转化为胆汁酸,胆固醇的另一个代谢产物——胆甾烷醇就会变多,蓄积在体内。另一方面,胆汁酸的不足,负反馈导致胆固醇生成过多。”

“吴,我知道这能解释该死的胆固醇为什么升高。”奥文说道,“可这完全不能解释神经系统的改变,你是在开玩笑么?这个笑话一点都不好笑。”

“奥文,脑腱黄瘤病到底是如何造成神经毒性,损坏神经系统的,目前还没有确定的结论。但有人提出假设,认为大量的胆固醇和胆甾烷醇会破坏血脑屏障,导致中枢神经系统受损。”吴冕说道。

“或许这么解释你并不满意,我们还是等等吧。”吴冕见奥文沉默,便继续说道,“如果基因检测结果证实了我的猜测,即便你再不愿意相信,也只能接受这个诊断。”

“我能相信你么?”奥文·罗斯柴尔德谨慎的看着吴冕,一字一句的问道。

“你不需要相信我,一切都以客观检查为主。”吴冕说道,“资料还差最后一块拼图就已经完善,你可以把所有检查发送给全球任何一家医院的医生进行会诊。”

“吴,我相信你的判断。”奥文声音低沉,听起来有些遥远,好像是在墙壁里发出的声音。

“奥文,这是科学。”吴冕说道,“格尔滨·梅卡托克先生的体征也证明了这一点。70%的患者都会出现肌腱黄瘤,神经系统症状出现较晚,表现多样,包括痴呆、行为异常、共济失调、锥体束征、癫痫、脊髓病变和周围神经病等。”

奥文·罗斯柴尔德沉默。

吴冕也不再说什么,把影像资料上传,关闭机器,和奥文离开核磁室,去等最后的检验结果。

不出意外,检验回报印证了吴冕的猜测——格尔滨·梅卡托克的CYP27A1基因突变。

…。。
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